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Mi bebe tiene una enfermedad un poco rara

 

pero gracias a dios no peligrosa me gustaria saber si existe alguna mama con su bebe con esta enfermedad se llama CUTIS MAMORATA TELEANGIECTATICA CONGENITA,como a evolucionando? mi bebe la tiene desde que nacio y desde ahi cada ano lo analizan a ver como evoluciona hasta ahora bien ninguna complicacion quisiera saber mas datos o casos. he buscado en la red pero nada mas datos en espanol, hay aguien que me pueda ayudar...?
gracias.

saludos

maribel y mark(21 meses)


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Cutis marmorata

hola mi bebe tambien tiene lo mismo desde q nacio, ahora tiene 15 meses de nacida y no le han hecho ningun examen los Doctores dicen q esta bien, pero a mi me preocupa un poco q ellos se lo tomen a la ligera, mi nina tiene una pierna mas gruesa y un poco mas larga q la q tiene las manchas, cuentame de tu hijo y como te ha ido con esto, porfavo

 

Mi niña tb la tiene

Hola Maribel,

Tengo una niña de 10 meses que también presenta CMTC y, en estos momentos estamos inmersos en una maraña de pruebas que descarten alguna otra patología.

La verdad es que ando un poco preocupada porque aunque no es probable... cuando lees la multitud de anomalías que pueden presentarse, te asustas y te echas a temblar.

Espero que tu niño se encuentre bien... ¿cómo lo lleváis?
Me gustaría que estuviésemos en contacto.

Besos.

 

Hola maribel

como estas maribel?
soy andrea, tengo 19 años y tengo esa enfermedad de cutis marmorata, le he preguntado a los medicos pero me dicen que esa enfermedad se me va a borrar cuando de a luz. pero pueda ser que la herede mi bebe. en el frio la piel se pone muy morada y en el calor se me disminuye. si tienes algunas ideas de como curarla me ayudas???

 

Hola maribel

por: ani1350

hola soy ana y tengoun ñiño de 6años ke cuando nacio le detectaron la cutis a mi me dijeron los medicos ke esa enfermeded seria para toda la vida pero con el paso de los años hiria disminuyendo pero aun no asido asi pero tienes razon con el cambio de temperatura pero creo ke no hay nada para curarlo estoy muy contenta de encontrar otras personas como mi hijo asta aora no sabia ke abian otros casos

 

Este es el mejor resumen que he encontrado de esta enfermedad

Fisiopatología:
La patogénesis de la CMTC sigue sin estar clara, y la causa puede ser multifactorial. La mayoría de los casos ocurren esporádicamente. Casos de CMTC se presentan en asociación con ascitis fetal y un elevado nivel de beta-gonadotropina coriónica humana (beta-hCG)materna, aunque no se ha establecido una relación directa.

Algunos autores sugieren que la hipótesis de que el gen letal Happle (es decir, el gen letal dominante) sobrevive por medio de mosaicismo, explica mejor la distribución desigual de las lesiones y la aparición esporádica de la enfermedad. Otros autores sugieren una posible causa teratógena y, sin embargo, otros consideran la CMTC un trastorno genético con penetrancia incompleta.

CMTC suele aparecer en asociación con otros síndromes como el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de Klippel-Trenaunay. Algunos han sugerido que el síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Klippel-Trenaunay y CMTC pueden incluirse en un grupo de enfermedades vasculares que se asocian con otros defectos de desarrollo del sistema mesodermal durante la vida embrionaria.


Frecuencia:
La frecuencia de este trastorno se desconoce. Puede ser más comun de lo que dicen las estadísticas, porque generalmente es un trastorno benigno, y la mayoría de los casos que se presentan asociados tienen una malformación. Desde que apareció el primer caso en Estados Unidos, han aparecido muchos casos relacionados con una amplia variedad de anomalías.

Después de su primera descripción de Van Lohuizen en 1922, más de 100 casos han sido publicados en todo el mundo.

Mortalidad / morbilidad:
El pronóstico es bueno. Sin embargo, aproximadamente el 50% de los pacientes tienen una o más anomalías congénitas.


Las lesiones cutáneas suelen mejorar, especialmente durante los 2 primeros años de vida del paciente. Este fenómeno se atribuye a la maduración de la piel.
En uno de la serie, mejoraron las lesiones en el 46% de los pacientes durante 3 años de seguimiento.
La morbilidad de las malformaciones asociadas pueden variar desde leve a importante.

Raza y sexo:
Para los autores, no hay una predilección racial de la enfermedad.
Una revisión de la literatura revela la controversia sobre la posibilidad relacionada con la predilección de un sexo. Varias series ponen de manifiesto que el trastorno afecta a más pacientes de sexo femenino que a pacientes del sexo masculino. Sin embargo, las cifras son pequeñas, y las diferencias no son estadísticamente significativas.
Los informes sugieren que los pacientes varones tienden a tener enfermedad localizada.

Edad:
CMTC es considerada una enfermedad congénita porque las lesiones son por lo general presentes al nacer o poco después en la mayoría de los casos. Sin embargo, en algunos casos, las lesiones se pueden desarrollar más adelante (3 meses a 2 y después del nacimiento).

Historia:

CMTC está generalmente presente en el momento del nacimiento o poco después.
El reticulado de manchas con frecuencia se hace más prominente en un ambiente frío (por ejemplo, fisiológicos Cutis Marmorata), pero no tiende a desaparecer con el recalentamiento.

Física:

CMTC afecta principalmente a la piel. CMTC tiende a aparecer con más frecuencia en las extremidades inferiores, aunque las extremidades superiores, tronco y cara pueden también estar afectados. Cuando se encuentra en el tronco, CMTC tiende a tener una línea media de distribución.
El tumor primario se caracteriza por el rosado de color azul, reticular, irregular y cambios en la piel.
Las lesiones pueden ser localizadas o generalizadas. La incidencia de anomalías asociadas con CMTC es alto, variando de 18.8-89%, como sigue:

Atrofia de la piel y úlceras, malformaciones capilares (es decir, nevus flammeus), capilar y el hemangioma cavernoso, atrofia o hipertrofia de la extremidad afectada, macrocefalia (macrocefalia Cutis Marmorata telangiectatica congénita síndrome), y el glaucoma son frecuentemente asociados con CMTC. Otras condiciones asociadas con CMTC pueden incluir los siguientes:

Común:

Órgano de asimetría (hipoplasia y la hipertrofia de las extremidades afectadas)
Anomalías vasculares (capilar y cavernoso hemangiomas, nevus flammeus, síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Klippel-Trenaunay, el síndrome de Adams Oliver)
El glaucoma y desprendimiento de retina
Atrofia cutánea
Anomalías neurológicas

Poco frecuentes:

Retraso mental
Retraso psicomotor
Aplasia cutis congénita
Paladar hendido

Raras:

Ductus arterioso y doble arco aórtico
Hipotiroidismo congénito
Defectos de la extremidad distal y la escoliosis
Leve crecimiento de la deficiencia
Estenosis de una arteria femoral profunda
Fibromatosis generalizada congénita
Diseminado nevus azul
Syndactyly Sindactilia
Alto arco paladar
Micrognatia
Nevus anemicus
Ascitis neonatal
Hipoplasia de la ilíaca derecha y las venas femoral
Mongol manchas 9
Hipospadias
Enfermedad renal multiquística
Elevados niveles de hCG materna
Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Estenosis de la arteria ilíaca

Causas:

Los factores de riesgo y factores pronósticos de la enfermedad aún son desconocidas.
La causa puede ser multifactorial.
Aunque el trastorno tiene una aparición esporádica, algunos autores sugieren que CMTC puede ser heredado como un rasgo autosómico dominante con baja penetrancia.
El papel de los factores externos, incluidas las infecciones virales, se sugiere a causa de varios casos de CMTC que se produjeron en la misma zona geográfica.
En teoría, algunos factores pueden influir en el desarrollo vascular durante el crecimiento intrauterino.


Estudios del laboratorio:

El examen físico ayuda en el diagnóstico de CMTC.
Los estudios de imagen están indicados sólo para la evaluación de otras de anomalías congénitas sospechosas.

Hallazgos histológicos:
Una biopsia de la piel no es necesaria porque los hallazgos histológicos son inespecíficos y no diagnóticos. Hallazgos microscópicos incluyen dilatación de los capilares en la dermis más profunda, las células endoteliales hinchadas y, a veces, las venas dilatadas o venosa lagos.

TRATAMIENTO:
No requiere tratamiento a menos que las anomalías asociadas (por ejemplo, el glaucoma, hipospadias, sindactilia, enfermedad renal multiquística, malformación cardíaca, la asimetría de las extremidades) requera tratamiento.

Consultas:

La consulta con un ortopedista y / o neurocirujano puede ser necesario para la evaluación de anomalías asociadas (por ejemplo, las extremidades o defectos craneal).
La consulta con un oftalmólogo puede ser necesario porque el glaucoma se ha relacionado en asociación con CMTC. Sin embargo, todos los pacientes con glaucoma tenían cambios en la piel alrededor del ojo afectado. Por lo tanto, la evaluación oftalmológica sólo se indica en este contexto.


SEGUIMIENTO:Pronóstico

El pronóstico es bueno.
Las lesiones cutáneas suelen mejorar, especialmente durante los 2 primeros años de vida del paciente. Este fenómeno se atribuye a la maduración de la piel. Hay que poner especial interés en la exploración de las anomalías asociadas.


Espero que esta información haya ayudado a comprender un poco más la enfermedad de tu hijo. Ya ves que el pronóstico es bueno, y que las anomalías asociadas a esta enfermedad que son malas son poco comunes, así que con un buen seguimiento del niño, seguro que todo va muy bien y las manchas de la piel mejoran muchísimo con la edad. Un besico, mucha suerte.



 

Perdon no te puedo ayudar ¡¡

pero lo subo haber s alguna mama te da algun dato de esto ...
besos y suerte

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