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Síndrome triple x o mosaico

 

ha dado en la amniocentesis en un 20% y nos recomiendan hacer la prueba de sacar sangre del cordón. ¿sabéis algo al respecto?

Muchas gracias a todas....


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Triple x

Este es un mensaje de tranquilidad para toda aquella futura madre a la que le hayan diagnosticado que su hija va a padecer el llamado síndrome de triple x. Cuando a través de la amniocentesis yo me enteré tuve todas las dudas del mundo, busqué toda la info que pude y lo que realmente me sirvió fue hablar con genetistas que me tranquilizaron y que por supuesto me quitaron de la cabeza cualquier idea de abortar y desde luego les estaré eternamente agradecida.
Mi hija ahora tiene un año y es completamente normal, yo la vigilo mucho y en su desarrollo tanto intelectual como de motricidad es normal o incluso superior a la media, no lo digo yo, lo dice su profesora.
Y sabéis el qué? a raíz de esto yo también me realicé análisis genéticos, de cariotipo de llaman, y descubrí que un 4% de mis células también poseen esa trisomía (47xxx) y otro 4% tengo síndrome de Turner (45xx), y de verdad que soy una persona normal, con carrera universitaria a la que siempre se le han dado bien los deportes, o sea que tranquilidad absoluta y adelante con esas niñas, veréis como todo va a salir muy bien, se supone que 1 de cada 1.000 niñas nacidas tiene ese síndrome, eso es mucho y sin embargo, a cuantas niñas con triple x conocéis, a ninguna? Pues eso es porque la gran, gran mayoría son o somos totalmente asintomáticas.


 

Triple x

por: terolica1

Hola, estoy embarazada y nos acaban de decir que mi hija tiene triple x, me alivia mucho leerte, me gustaría que me dijeras con que genetista pudiste hablar, ya que estamos un poco perdidos y nos gustaría asesorarnos. Muchas gracias


 

Triple x

por: nerea796

Hola Alyali, nosotros tenemos que decirir si seguimos adelante con el emabarazo o no por el mismo motivo han diagnosticado 47,xxx. Estamos buscando información de que se trata. Nos gustaría que nos informaras un poco del tema, y sobre todo saber la evolución de tu hija. Muchas gracias por adelantado y por invadir tu intimidad.


 

Triple x

por: terolica1

Hola Nerea, nosotros estamos como tu, nos lo acaban de decir, has podido hablar con algún genetista?? yo mañana voy a médico de cabecera porque he leído en SEAGEN que nos pueden asesorar, si no es mucha molestia me gustaría saber si has averiguado algo. Muchas gracias de antemano.


 

Triple x

por: nerea796

Nosotros hablamos con la genetista de la clínica dexeus de Barcelona y la verdad le quito mucha importancia e incluso le hicimos la pregunta directa de que ella que haría y nos dijo que ella no dudaría en tenerla. También he contactado con otras mamas por emails o por foros de internet y todos me han dicho que sus niñas están perfectas tanto física como intelectual. Os recomiendo que habléis con un genetista o con quien haga falta porque nosotros hemos llegado a la conclusión que no es gran cosa. Que la niña puede tener alguna dificultad en alguna materia, pero como te puede pasar con cualquier niños.
Por lo que nos hemos informado puede haber muchos niñas con este síndrome y están sin diagnosticar ya que no tiene ningún síntoma. Ahora se están descubriendo más casos por la amniocentesis o por fecundaciones in vitro con Diagnostico genético. A la conclusión que hemos llegado nosotros es que seguramente es que sea completamente normal y en el peor de los casos que necesite un poco de ayuda en los estudios (es decir lo que pasa actualmente a muchos niños).
La única característica que me han destacado todas las mamas es que generalmente son más altas y incluso una mama me dijo que ella que había conocido a unas cuantas niñas que eran todas altas y guapas.

Te dejo aquí algunas paginas que a nosotros nos han ayudado:

http://www.triple-x-syndroom.nl/menu221/historias+personales

Lo que nos explico la genetista es que en internet la información era muy mala, ya que muchas páginas mezclan mucha información de otros síndromes.Y lo que tenéis que tener en cuenta también que cuando ponen los síntomas posibles de este síndrome es en el menor de los casos en un porcentaje pequeño.

Espero a verte ayudado


 

Triple x

por: terolica1

Muchiiisimas gracias por contestar! La verdad que nos has ayudado y aliviado bastante porque estabamos un poco perdidos, porque en internet es como tu dices todo un caos en unos sitios ponen una cosa y en otros otra y te vuelves loca. El jueves vamos al genetista para que nos explique todo. Muchas gracias de corazón! Seguro que nuestras niñas son preciosas y completamente normales!!


 

Un ejemplo

Hola. Tengo el sindrome de Turner (17%) y el Triplo x (6%) y sin embargo nunca he experimentado ninguno de los problemas que se supone que debería tener. Mido 167 cm de altura, siempre fui una de las mejores estudiantes de mi clase tanto en la escuela como en la uni. Estuve embarazada de forma completamente natural, tanto que fue por accidente. Mi corazón es perfectamente sano. Creo que lo importante no sería sólo determinar cuáles cromosomas tienen problemas, sino también en qué proporción se presentan. Buena suerte!


 

Triple x

por: piscuirita

Es la primera que entro a este sitio ya que a mi hija me la diagnosticaron con este sindrome. Hasta el momento (tiene 2 años y 4 meses) no ha presentado absolutamente ningún síntoma y de hecho es "pettite", es decir, ni siquiera tiene la altura que se supone tienen los niños con esta condición.
Quisiera pedirte que si me pudieras dar un poco más de información sobre el porcentaje del sindrome como lo mencional aquí (6%) ya que a mi jamás me mencionaron nada cuando me dieron los resultados de la amniocentesis que me hicieron durante mi embarazo... ¿te sometiste a alguna prueba en especial para determinar el grado del síndrome?
Gracias de antemano por tu respuesta


 

Ah

por: milly7781

Se me olvidó aclarar que no tengo ningún problema en la piel.


 

Hola

Mira, he encontrado esto leyendo un poco, he preguntado y la verdad no es tan grave el asunto, lo del mosaico es lo más preocupante, porque se puede manisfestar tanto en la piel como en organos internos... si es extreno, no hay mayor complicacion que algunos cambios de pigmentacion en la piel o algo parecido.
te copio lo que encontré:

El síndrome XXX o triple X, es una anomalía cromosómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje, pero eso es todo.

Las probablidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

En cuanto al mosaico
El mosaicismo puede afectar a cualquier zona del individuo. Existen dos tipos de mosaicismo:

1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo individuo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo sujeto coexisten células con distinta información genética.

La distribución de las células es visible principalmente en la piel, dónde forman patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.

2. Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia.

Lo peor es si el bebé tiene alguna de las enfermedades asociadas al mosaicisismo

Enfermedades asociadas:

Al suponer una alteración en el número de cromosomas de una parte de las células del cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con un número anormal de cromosomas. Los síntomas son generalmente indénticos a los de estas enfermedades, pero atenuados, ya que la población de células afectadas no comprende todo el cuerpo.

* Síndrome de Down con mosaicismo: Algunas de las células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales.
* Síndrome de Turner con mosaicismo
* Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los cromosomas de XXY. La anotación de 46/47 indica que las células de XY tienen el número normal de 46 cromosomas totales, y las células de XXY tienen 47 cromosomas totales.
* Síndrome del triple X con mosaicismo
informate bien y no tomes ninguna decision apresurada.
Hay muchos niños con problemas parecidos que son hombres y mujeres con vidas totalmente normales.
Un beso
y suerte


 

Muchisimas gracias

por: evaestudiante

Te agradezco muchisimo que me hayas ayudado en mi trabajo de biologia gracias a tu informacion he podido avanzar, seguramente me pongan un sobresaliente gracias de verdad que pena que no haya mas gente como tu en este mundo
un saludo
Eva


 

Nos han dicho

por: perdida691

que es lo que ellos llaman un mosaico, y es que tiene un cromosoma 47 xxx


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