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Síndrome triple x o mosaico

 

ha dado en la amniocentesis en un 20% y nos recomiendan hacer la prueba de sacar sangre del cordón. ¿sabéis algo al respecto?

Muchas gracias a todas....


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Un ejemplo

Hola. Tengo el sindrome de Turner (17%) y el Triplo x (6%) y sin embargo nunca he experimentado ninguno de los problemas que se supone que debería tener. Mido 167 cm de altura, siempre fui una de las mejores estudiantes de mi clase tanto en la escuela como en la uni. Estuve embarazada de forma completamente natural, tanto que fue por accidente. Mi corazón es perfectamente sano. Creo que lo importante no sería sólo determinar cuáles cromosomas tienen problemas, sino también en qué proporción se presentan. Buena suerte!

 

Triple x

por: piscuirita

Es la primera que entro a este sitio ya que a mi hija me la diagnosticaron con este sindrome. Hasta el momento (tiene 2 años y 4 meses) no ha presentado absolutamente ningún síntoma y de hecho es "pettite", es decir, ni siquiera tiene la altura que se supone tienen los niños con esta condición.
Quisiera pedirte que si me pudieras dar un poco más de información sobre el porcentaje del sindrome como lo mencional aquí (6%) ya que a mi jamás me mencionaron nada cuando me dieron los resultados de la amniocentesis que me hicieron durante mi embarazo... ¿te sometiste a alguna prueba en especial para determinar el grado del síndrome?
Gracias de antemano por tu respuesta

 

Ah

por: milly7781

Se me olvidó aclarar que no tengo ningún problema en la piel.

 

Hola

Mira, he encontrado esto leyendo un poco, he preguntado y la verdad no es tan grave el asunto, lo del mosaico es lo más preocupante, porque se puede manisfestar tanto en la piel como en organos internos... si es extreno, no hay mayor complicacion que algunos cambios de pigmentacion en la piel o algo parecido.
te copio lo que encontré:

El síndrome XXX o triple X, es una anomalía cromosómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje, pero eso es todo.

Las probablidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

En cuanto al mosaico
El mosaicismo puede afectar a cualquier zona del individuo. Existen dos tipos de mosaicismo:

1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo individuo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo sujeto coexisten células con distinta información genética.

La distribución de las células es visible principalmente en la piel, dónde forman patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.

2. Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia.

Lo peor es si el bebé tiene alguna de las enfermedades asociadas al mosaicisismo

Enfermedades asociadas:

Al suponer una alteración en el número de cromosomas de una parte de las células del cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con un número anormal de cromosomas. Los síntomas son generalmente indénticos a los de estas enfermedades, pero atenuados, ya que la población de células afectadas no comprende todo el cuerpo.

* Síndrome de Down con mosaicismo: Algunas de las células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales.
* Síndrome de Turner con mosaicismo
* Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los cromosomas de XXY. La anotación de 46/47 indica que las células de XY tienen el número normal de 46 cromosomas totales, y las células de XXY tienen 47 cromosomas totales.
* Síndrome del triple X con mosaicismo
informate bien y no tomes ninguna decision apresurada.
Hay muchos niños con problemas parecidos que son hombres y mujeres con vidas totalmente normales.
Un beso
y suerte

 

Muchisimas gracias

por: evaestudiante

Te agradezco muchisimo que me hayas ayudado en mi trabajo de biologia gracias a tu informacion he podido avanzar, seguramente me pongan un sobresaliente gracias de verdad que pena que no haya mas gente como tu en este mundo
un saludo
Eva

 

Nos han dicho

por: perdida691

que es lo que ellos llaman un mosaico, y es que tiene un cromosoma 47 xxx

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