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Duda urgente sobre hiperfenilalanina

 

sabeis si se puede detectar en el embarazo en caso de que el bebe tenga la enfermedad o sea portador del gen?

gracias.


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Fenilalanina

Hola Lapisazuli, acabo de encontrar tu post ya que estaba buscando alguien con el mismo problema que yo. Mi hermano es fenilcetonúrico y yo soy portadora de la fenilcetonuria. Me hicieron la amnio por culpa de eso, pero una cosa que no entiendo es que te la mandan hacer, pero te advierten que como es una enfermedad metabólica, no se detecta en la amnio, y entonces porque te la mandan hacer? bueno, el tema es que me la hicieron y despues de hacerla me llama la gine al despacho y me dice que porque no la aviso de que era por fenilcetonuria, cuando su obligación era leer el informe antes de hacerme la prueba, bueno, una bronca con ella, y me hacen esperar sobre 3 horas alli porque tenian que informarse de unas cosas. A las 3 horas me dicen que hay una forma de detectarla en la amnio, pero que no me lo van hacer porque "supuestamente" no tengo riesgos ya que soy portadora solamente, pero que en el momento que nazca el bebe hay que darle una toma de leche y hacerle un examen metabólico que hay que mandar a no se donde a analizar. Por la información que recaudé ultimamente de diferentes doctores, hay un examen en el que pinchan el cordón (no se el nombre de la prueba) y ahí pueden detectar si tiene la enfermedad, pero no se sabe si es portador. De todas formas yo me enteré de que era portadora hace 5 años, y eso que mi hermano tiene la enfermedad, pero al resto de la familia nunca le dieron importancia. Yo creo que no le dan importancia porque aún no saben mucho de la enfermedad ni saben como atajarla. De todas formas llama al servicio de genética de tu comunidad y allí te van a hacer pruebas y demás para saber los riesgos que tienes de que tu bebe pueda ser portador o tener la enfermedad. Si solo eres portadora tu o tu marido, no hay problema, porque para tener la enfermedad teneis que ser los dos portadores, y siendo los dos portadores hay un 25% de posibilidades de que aparezca la enfermedad. Suerte, y para cualquier duda, de este tema se un poco porque llevamos 24 años con mi hermano


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