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Triple screening 1;1 amniocentesis normal

 

Hola a todas,

Os cuento mi caso por si os puede ayudar a daros ánimos y esperanza y por si podéis ayudarme. Tengo 32 anos y en la prueba de triple screening me dio un pliegue nucal de 5mm y una HCG Beta altisima. El resultado final me dio una probabilidad 1:1 de tener un nino con sindrome de down y 1: 8 de sindrome patau. Me realice la amniocentesis y la prueba rapida que estudia los cromosomas 18, 21, 13 y el sexo me ha dado un resultado normal. En tres semanas me daran los resultados finales.
Cuando el doctor me dijo que todo era normal en la prueba rapida, no di credito...estoy feliz aunque contrariada. Daba todo por perdido...con una probabilidd de uno entre uno...

Mis preguntas son:
1. Que fiabilidad tiene los resultados rapidos que me han dado?
2. Que fiabilidad tienen los resultados finales? Puede el feto tener algun otro problema congenito no detectado?
3. En el supuesto de que todo este bien y sea un bebe sano, a que se deben los resultados del triple screening? Que otras implicaciones tienen estos resultados y a que se puede deber si el bebe finalmente esta sano?

Espero que mi caso os ayude a todas las mamas que estais esperando el rsultado de la amnio. De todos modos, si esto es fiable, no entiendo pq nos hacen pasarlo tan mal con el triple screening...


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Gracias malditaamnio

malditaamnio, gracias por tu mensaje. Hacia unos dias que no me metia en el foro pq he tratado de olvidarme del tema.

Siento mucho que en tu caso no fuera bien. Que hiciste? Estas ya recuperada? La verdad es que es un golpe inesperado, pero cualquier decision que se tome hay que tomarla con valentia y convencida de que es la mejor y seguir para adelante.

Estoy algo mas tranquila, pero si me mosquea que alguien te diga que 1;1 tu hijo nacera con sindrome de down y 1;5 con sindrome de edwards...esto no es una estadistica,...es algo certero! como se pueden arriesgar a dar estos resultados?

He pasado mes y medio muy preocupada, imaginandome en varios escenarios. Como cambiaria mi vida con un bebe SD o con edwards, como cambiaria mi vida si decido no seguir para adelante...en fin, escenarios en los que nunca imagine verme!... y todo esto para que luego parezca que esta todo bien en la amnio. Tb he ido aal mejor ecografista de aqui, y me ha confirmado que no hay ninguna otra anomalia, ni cardiaca, ni espina bifida, ni labio leporino...nada! que el bebe esta perfecto.

A pesar de lo que me ha pasado, no estoy en contra del TS pq como decis, a pesar de detectar falsos positivos, mi caso es raro, y sin embargo, tb puede detectar verdaderos positivos y yo creo que es importante que conozcamos de antemano como vendra nuestro bebe, para prepararnos. Asi que estoy a favor, pero creo que deberian corregir los parametros y le queda mucha investigacion. Y tambien creo que hacerse la amnio no es para tanto. Si vas a un buen especialista creo que el riesgo que asumes es muy limitado.

Lo unico malo es que a pesar de que me ha dado bien la amnio siempre me queda alguna duda de si todo ira bien, auneque prefiero no darle muchas vueltas...es que el resultado 1 de 1 es demoledor! y sobre todo nadie te explica pq hay bebes que con los resultados que me dieron a mi salen bien...solo te dice...estadistica...no se...es todo muy raro. Tampoco te saben decir a ciencia cierta si estos resultados implican algo mal en el futuro. O si la amnio esta bien, se puede desechar cualquier otro problema? No se, estoy hecha un lio.

Muchas gracias de todos modos por vuestros mensajesy ya os ire contando.


 

Hola maría,

por: malditaamnio

ENTIENDO PERFECTAMENTE LO QUE DICES.
SI A MI ME HUBIESEN DICHO QUE TODO ESTABA BIEN TAMBIEN ME HABRIA QUEDADO PREOCUPADA.

PERO LO CIERTO ES QUE LA TUYA ES UNA NOTICIA MUCHO MEJOR QUE LA MIA, ASÍ QUE TE ACONSEJO QUE RESPIRES POR FIN TRANQUILA Y TRATES DE CONFIAR.
CONFIAR EN QUE TODO SALDRÁ BIEN.

ME PREGUNTAS POR MI CASO... EL DÍA 11 DE ESTE MES INTERRUMPÍ MI EMBARAZO Y AYER EL MÉDICO ME DIO EL ALTA, PUES YA ESTOY MUCHO MEJOR, TANTO FÍSICA COMO ANÍMICAMENTE.
EL MIO SÍ QUE HA SIDO UN MAL SUEÑO!!!

BUENO, HAY QUE MIRAR HACIA ADELANTE.
ESTOY PENSANDO EN PERDER UNOS KILOS, REVISARME UNOS PROBLEMILLAS DE SALUD QUE SURGIERON CON EL EMBARAZO Y TRATAR DE QUE ESTO NO ME PASE MÁS FACTURA DE LA QUE LLEVO HASTA AQUÍ.
TAMBIÉN COMIENZO UN NUEVO PROYECTO LABORAL...
COMO VES, ESTARÉ OCUPADA, Y ESO ES BUENO, AYUDA A NO PENSAR.

ME ALEGRO DE VERDAD DE QUE TODO TE VAYA BIEN. SIGUE CONTANDO, QUE ME INTERESA SABER CÓMO SIGUE TU HISTORIA. POR SI ALGUN FUTURO NO LEJANO...


 

Enhorabuena!!!!!!!!!!!

CARAMBA, ME ALEGO MUCHO DE ENCONTRAR A ALGUIEN CON SUERTE.
EN EL FORO HABÍA UNA CHICA CON 1/4 A QUIEN TODO LE SALIÓ BIEN.
YO TENÍA 1/3 (que hasta ahora era el peor del foro) Y NO TUVE SUERTE, SÍNDROME DE DOWN.

POR SI TE SIRVE DE ALGO MIENTRAS ESPERAS LOS RESULTADOS DEFINITIVOS DEL CULTIVO, QUIERO COMENTARTE QUE MI GINECÓLOGO TAMBIEN ME DIJO QUE, EN EL HIPOTÉTICO CASO DE QUE LOS RESULTADOS DE LA AMNIO ME HUBIESEN DADO BIEN, NO TENÍA QUE PREOCUPARME PUES SE DESCARTABA CUALQUIER PROBLEMA CROMOSÓMICO (no fue mi caso, pero por lo visto es el tuyo).

LE PREGUNTÉ SI LOS MALOS RESULTADOS PODRÍAN DEBERSE A UNA ALTERACIÓN QUE NO FUESE CROMOSÓMICA Y ME DIJO QUE NO, QUE ASÍ ES EL TRIPLE SCREANNING, QUE NO ES UNA PRUEBA DIAGNÓSTICA SINO ESTADÍSTICA Y QUE UN FALSO POSITIVO PUEDE OCURRIR.

EL TRIPLE SCREENNING ES UNA PRUEBA MUY EXTRAÑA, EN EL SENTIDO DE QUE TIENE FALSOS POSITIVOS Y PEOR, FALSOS NEGATIVOS.
EN TU CASO ES MUY INDICADA, PUES COMO NO ESTAS EN EDAD DE RIESGO, NO TE HUBIESEN HECHO LA AMNIO SI TE HUBIESE DADO BIEN.
ES UNA FORMA QUE TIENE LA SANIDAD DE DETECTAR A QUE PERSONAS HACERLES LA AMNIO Y A CUALES NO, CUANDO NO TIENEN ANTECEDENTES Y ESTAN POR DEBAJO DE LA EDAD DE RIESGO.

EL TRIPLE SCREENNING A VECES DA MAL A ALGUIEN Y EL ESTUDIO CROMOSÓMICO TRAS LA AMNIO NO CONFIRMA ESA ALARMA, COMO EN TU CASO.
ES PEOR EL CASO DE LAS PERSONAS A LAS QUE LES DA BIEN, NO LES HACEN AMNIO Y LUEGO, MÁS AVANZADO EL EMBARAZO, O EN EL PARTO, VEN QUE ALGO ESTABA MAL.


DE TODAS FORMAS, ENTIENDO TU MOSQUEO, PORQUE CUANDO YA TE HAS PREPARADO PARA LO PEOR, NO CREES QUE AHORA TE DIGAN QUE NO ES NADA, ES LÓGICO.

DE TODAS FORMAS, AHI TIENES MI ENHORABUENA.



 

En otro hilo

lo he comentado, que la prueba del triple screening lo unico que consigue es aumentar las dudas y la angustia y las preocupaciones.

En mi caso,fue 1/2765 o algo asi, y no me dicen nada esos resultados. No resuelven mi intranquilidad por saber con certeza. es igual a no decirte nada. Si fuera de 1/1 ya ni te cuento.

Es la amnio la que da una certeza de que ciertas cosas estan bien, es lo que hablabamos, todavia no existe la prueba que pueda detectar TODO, hay muhos sindromes que no se manifiestan sino con meses o algún año, pero como todo en esta vida, hay un cierto riesgo.

Un buen ecografo puede darte muchas respuestas a alguna posible malformación. No sé si lo has hecho, pero si yo fuera tú me buscaría al mejor de tu zona, o a un par de ellos y les comentaría el caso para que fueran exhaustivos y despejaran dudas, o trajeran algo de tranquilidad.

todos queremos hijos sanos y perfectos, pero a veces aunque nazcan con alguna anomalia esto no significa una tragedia. mi mejor amiga fue a la SS a hacerse la eco yle dijeron que todo estaba OK. Al dia siguiente casualmente tenia cita con el ecografo de pago, el mejor que hay por aqui, y le dijo que el niño tenia una malformacion cardiaca. Volvio al hospital de la SS y le volvieron a mirar y le dijeron que todo estaba OK, que no veian nada raro. Finalmente un iluminado de la SS hizo caso del informe del de pago, y prepararon todo para que en el momento del parto estuviera un cardiologo. Efectivamente, confirmó la lesión, a los dos dias le trasladaban a otro hospital de otra ciudad, y a la semana le operaban. Es un niño sano, normal, que solo tiene que acudir a revisión una vez al año, y puede correr jugar y hacer vida normal sin tratamiento alguno ni limitación.

Con esto te quiero decir que todo no es el fin delmundo, y que un buen ecografo puede ver muchas cosas que otros ni siquiera sospechan aunque lo tengan en las narices.

No te alarmes, e intenta llevarlo lo mejor que puedas. ya nos contarás.

animo!!!


 

Colette: de donde eres?

por: supernenacactus2012

dices que tu amiga fue a un ecografo muy bueno, y me gustaría saber cual es.... yo a los que he ido, son x la seguridad social y uino por privado que me recomendaron en la propia clinica.
gracias


 

Que contrariedad

Muchas gracias Colette. Yo tampoco me creo nada del triple screening, pero no quita para que este viviendo una pesadilla real. He leido muchos casos y a la gente le da 1:30, 1:100 etc...pero a mi me dio 1:1...para mi, 1:1 es 1!...Sinceramente me hice la amnio pero no tenia ninguna esperanza...imaginate. He pasado casi un mes dsd que me dieron los resultados del triple screen hasta los resultados del FISH que han sido terribles. Y sin embargo, ahora parece que no tiene ni patau, ni down, ni edwards...no entiendo nada! me dicen que quizas una cardiopatia o que probablemente no sea nada...
Me siento super desinformada y asustada. No entiendo que me roben la esperanza y luego ahora que no pase nada. A que es entonces debido el pliegue y la beta tan alta que me dio? Creo que en el fondo nadie entiende nada de mi caso, pero es angustioso. Me gustaria que me dieran alguna explicacion.
Como tu dices, el bebe puede a pesar de que el FISH este bien, tener otros problemas, pero segun el medico, en estos otros problemas parto de cero, es decir, que no tienen nada que ver ni con el pliegue ni con la Beta.
En fin, muchas gracias por tu mensaje, ya te contare y espero que mi caso sirva para reconsiderar esta prueba de triple screening pq te roban meses de felicidad en el embarazo.


 

Personalmente

no me creo nada los resultados del triple screening.

No me ofrece ninguna confianza una prueba basada en una 'probabilidad', y en meter X datos en un programa informatico, la verdad.

En el caso de mi comunidad autonoma, no se practicaba esta prueba hasta que cambió de Gobierno y se implantó para economizar y no practicar amniocentesis, que son las pruebas que grantizan a un 99,99% un resultado.

La amnio no detecta todas las malformaciones, ojala fuera asi. solamente ciertas malformaciones cromosomicas, pero no hay que olvidarse de toda la sarta de 'sindromes' raros que producen tantas y tantas discapacidades y que se suelen detectar con la observación y sobre todo cuando el bebe crece, en sus primeros años.

Al menos puedes tener la seguridad de saber de antemano que se pueden descartar muchas cosas, ye so ya es un gran logro.

No se que decirte de tu caso, porque esto demuestra que el cribado no vale para nada. Nunca he oido un caso de 1/1. Si tan seguros estuvieran de 'su' prueba, no harian ni amnio, Aqui y en cualquier sitio, 1/1 es sí o sí una malformación. y sin embargo la amnio ha salido perfecta almenos el FISH.

he oido muchos casos de 1/100 y por debajo y todos han sido falsos y contradichos por la amnio.

relajate, y espera al informe total. ya verás como vas a tener suerte y todo va a salir genial.


 

Mi historia desde méxico

por: erikamexico1

Hola a Todas he pasado semanas leyendo estos foros tratando de encontrar consuelo a mi angustia , yo vivo en México debo contarles que aqui no hay mucha información de todo lo que ustedes platican, es poca la gente que conoce temas como TN, amniocentesis, marcadores, etc, el aborto es aun un tema tabu a pesar de que este ya es legal en México, la falta de información a tiempo hace que muchas personas traigan al mundo bebitos enfermos que solo llegaran a mal vivir y a sufrir .Si yo he tenido acceso a información y a estudios más especificos ha sido por mis propios medios y recursos economicos ya que si espera uno que la institución medica del gobierno que tenemos aqui , realice a tiempo un diagnostico estamos acabados. Leer sus historias, inquietudes, los estudios que se hacen me ha hecho sentir a veces con más fortaleza y esperanza de que las cosas estaran bien....

Tengo 36 años, soy mama de una hermosa niña de 4 años sanisima y estamos esperandoa nuestra segunda hija con mucha ilusion , este embarazo fue planeado, me cuide mucho y desde hace más de un año ya saben, tomando acido folico, controlando mi peso, comiendo sano, llendo con el ginecologo a revisión antes de concebir y asi logre embarazarme sin ningun problema en feberero , sin embargo el pasado el 28 de abril mi vida se volvio una pesadilla al acudirme a realizar mi primer ultrasonido de alta resolución en la semana 13 , en donde la doctora me dijo que el pliegue nucal de mi bebe estaba en 2.8, de entrada yo no sabia ni que era eso solo que se relacionaba con sindrome de down, sin embargo, hueso nasal se encontraba y al menos en ese ultrasonido no se detecto nada anormal , me dijo que con este indicador no estaba afirmando que mi bebe tuviera algo sino que simplemente por mi edad el riesgo aumentaba, por lo que para descartar cualquier cosa me recomendaba hacerme el duo test, ese mismo dia me hicieron el del cual seis dias despues obtuve un resultado desalentador riesgo para trisomia 21 1:220 y trisomia 18 1:2 ya se imaginaran llore llore y sigo llorando, recomendaron hacer otro estudio de sangre sin embargo mi doctor recomendo irme directo a amniocentesis ya que esto solo es estadistica . Y me la realice algunas semanas despues que me parecieron eternas, el 29 de Mayo me programaron ya teniendo 18 semanas todo bien con el procedimiento dolio poco la doctora era muy buena ....esta semana estoy en espera de resultados. Estoy aterrada, ya tengo 20 semanas y se que es una niña la cual se mueve y ya amo a pesar de que he tenido que limitarme en mis emociones... no he podido disfrutar nada por miedo a que si el resultado es malo la decisión esta tomada, no lo tendremos... tengo una hija y se que tarde o temprano el dia que yo no este ella tendria que hacerse cargo de su hermana y no me parece justo , esto de hacerse cargo en el mejor de los panoramas porque se que si el diagnostico es trisomia 18 se que son bebes que no viven mucho y el poco tempo que tienen deben estar conectados a aparatos y cosas que los hacen sufrir, no puedo con esa idea de ver a mi chiquita sufrir. Aun vive en mi la esperanza que todo estar bien.... en esta semana me realizaron en mis consultas de rutina del hospital de gobierno al cual tenemos derecho aqui en Mexico y del cual les hablaba al principio ,un nuevo ultrasonido estructural y nuevamente todo sale bien, cerebro, corazon, riñones, pulmones etc, no hay malformaciones aparentes sin embargo por el diagnostico privado que tengo se limitan en su diagnostico diciendome que nada sera tan determinante como el resultado de la amniocentesis (como si no lo supiera) cada rayito de esperanza que trato de verle a esto algo lo empaña. Posiblemente mañana a esta hora los dias de angustia habrán terminado y podre disfrutar mi embarazo como se debe o mi pero pesadilla se hara realidad. Ojala algun comentario de ustedes de si vivieron en una situacion asi en la que las estadisticas decian que todo estaba mal pero el bebe estructuralmente no se le vea nada pudieran compartirla conmigo. Se los agradecere y si de igual forma alguien esta en la misma que yo y necesita info con mucho gusto se las doy. Las mantendre informadas. Saludos


 

Hola erika

por: malditaamnio

Siento que te encuentres en esta tensa situación de espera. Quienes hemos pasado por eso, sabemos que es muy doloroso. Ojalá haya un rayo de esperanza para ti y tu bebé.

En mi caso, mi bebé tenía Trisomía 21 y, luego de interrumpir mi embarazo, pedimos que le hicieran un examen de anatomía patológica, para determinar si tenía algún problema añadido.

Los resultados fueron concluyentes: presentaba rasgos físicos compatibles con trisomía 21: cuello ancho, orejas bajas, cerebro de bajo peso... pero tenía hueso nasal presente, talla superior a su edad y ninguna malformación coronaria ni respiratoria (que parece ser frecuente en estos casos). Por tanto, en mi caso, solo la amnio hubiese valido para determinar el problema.

Estoy de acuerdo contigo cuando hablas del incierto futuro que le queda a un S. Down cuando sus padres ya no estén.

Pero yo me atrevo a decir más aún. No tengo otros hijos y tengo una edad en la que estoy ya al límite de mis posibilidades para ser madre pero, a pesar de eso, no quise asumir el cambio que supondría en mi vida y la de mi pareja la llegada de este bebé.
La ciencia, que afortunadamente ha avanzado mucho, nos deja ahora la posibilidad de decidir, que es mucho más de lo que tuvieron nuestras madres y nuestras abuelas, que se enteraban tras el parto.
La decisión es muy triste y es dolorosa, pero no por ello deja de ser correcta.
Deseo, de todas formas, que la vida no te ponga en la situación de tener que tomarla.
ÁNIMO y MUCHA SUERTE.


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